Boli de stocare lizozomala fara incadrare diagnostica - Genetica clinică

Diagnosticarea greșită a mucopolizaharidozei (MPS) duce la diagnosticare târzie și la începerea târzie a tratamentului, ceea ce are consecințe semnificative asupra rezultatelor pe termen lung. Această lacună duce de obicei la confundarea simptomelor cu alte condiții, în special încercarea de a trata direct simptomele și întârzierea diagnosticării și tratamentului efectiv sau trimiterea pacientului la specialități pediatrice greșite, cauzând întârzieri suplimentare în lanțul de gestionare a condiției.