Pistas precoces para o diagnóstico de Doenças Lisossomais de Sobrecarga - Biomarcadores

O diagnóstico errado da Mucopolissacaridose (MPS) resulta em diagnóstico tardio e início tardio do tratamento, o que tem consequências significativas nos resultados a longo prazo. Essa lacuna geralmente resulta em confundir sintomas com outras condições, mais notavelmente tentando tratar sintomas diretamente e atrasando o diagnóstico e tratamento reais ou encaminhando o paciente para especialidades pediátricas erradas, causando mais atrasos na cadeia de gestão da condição.