Detección Temprana De Las Manifestaciones Clínicas De La Leucodistrofia Metacromática (MLD)

La Leucodistrofia Metacromática (MLD) es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por la acumulación de grasas llamadas sulfátidos. Esto provoca la destrucción de la capa protectora de grasa (vaina de mielina) que rodea los nervios tanto en el sistema nervioso central como en el sistema nervioso periférico, afectando finalmente la función intelectual y motora. Las manifestaciones clínicas de inicio temprano a menudo son pasadas por alto o confundidas con otras condiciones, lo que confunde a los profesionales de la salud no entrenados en el primer contacto, resultando en diagnósticos erróneos, rutas de derivación incorrectas y retrasos en el inicio temprano del tratamiento. Los retrasos en comenzar el tratamiento afectan significativamente el desarrollo de la condición y la salud y calidad de vida del paciente. Este retraso en la derivación y el tratamiento debe superarse.